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Presse­mit­tei­lung: Dresdner Wissen­schaftler identi­fi­zieren Signal-Eiweiß, das chromo­so­male Fehlbil­dungen verhin­dert

2/05/2012 | Down Kind News

Holger Oster­meyer
Presse- und Öffent­lich­keits­ar­beit
Univer­si­täts­kli­nikum Carl Gustav Carus Dresden

02.05.2012 11:24

Der von der Deutschen Forschungs­ge­mein­schaft DFG geför­derte Heisen­berg-Stipen­diat Dr. Attila Tóth vom Institut für Physio­lo­gi­sche Chemie der Medizi­ni­schen Fakultät Carl Gustav Carus ermit­telte in Koope­ra­tion mit Forschern aus Großbri­tan­nien und Ungarn im Mausmo­dell die Funktion des Proteins HORMAD2. Die Wissen­schaftler identi­fi­zierten mit diesem Eiweiß erstmals ein Protein bei Säugern, das offen­sicht­lich ausschließ­lich die Funktion besitzt, während der Reife­tei­lung (Meiose) die zwischen­zeit­liche paarweise Anord­nung der Chromo­somen und deren Verbin­dung unter­ein­ander zu überwa­chen. So werden chromo­so­male Fehlbil­dungen vermieden.
Der von der Deutschen Forschungs­ge­mein­schaft DFG geför­derte Heisen­berg-Stipen­diat Dr. Attila Tóth vom Institut für Physio­lo­gi­sche Chemie der Medizi­ni­schen Fakultät Carl Gustav Carus ermit­telte in Koope­ra­tion mit Forschern aus Großbri­tan­nien und Ungarn im Mausmo­dell die Funktion des Proteins HORMAD2. Die Wissen­schaftler identi­fi­zierten mit diesem Eiweiß erstmals ein Protein bei Säugern, das offen­sicht­lich ausschließ­lich die Funktion besitzt, während der Reife­tei­lung (Meiose) die zwischen­zeit­liche paarweise Anord­nung der Chromo­somen und deren Verbin­dung unter­ein­ander zu überwa­chen. So werden chromo­so­male Fehlbil­dungen vermieden. Die Forschungs­er­geb­nisse werden in der Mai-Ausgabe des in den USA aufge­legten Top-Journals „Genes & Develo­p­ment“ publi­ziert.

Damit im mensch­li­chen Körper Keimzellen, also Eizellen oder Spermien, entstehen, muss mittels der Reife­tei­lung (Meiose) die Zahl der Chromo­somen halbiert werden. Dazu müssen sich aber im Vorfeld die in den Körper­zellen vorhan­denen Chromo­so­men­paare, von denen jeweils eines von Mutter und Vater stammt, mitein­ander verbinden. Dabei werden auch Teile der Chromo­somen ausge­tauscht, wodurch die geneti­sche Vielfalt geför­dert wird. Die Zelltei­lung darf erst fortge­setzt werden, wenn sich alle Chromo­so­men­paare gefunden und vollständig verbunden haben, um die beschrie­bene Rekom­bi­na­tion zu ermög­li­chen. Kommt es bei diesem Vorgang zu Fehlern, können chromo­so­male Fehlbil­dungen die Folge sein, die oft zu einem Absterben der Zelle führen oder Ursache für Erkran­kungen wie dem Down Syndrom bei den gezeugten Nachkommen sind.

Doch wie weiß die Zelle, dass sich alle Chromo­so­men­paare gefunden und vollständig verbunden haben? Hier haben die Forscher um Dr. Attila Tóth das Signal-Protein HORMAD2 ermit­telt, dass wie ein Detektor wirkt und solange entlang der Chromo­somen abgegeben wird, wie sie nicht komplett mit ihrem jewei­ligen Pendant verbunden sind. Das Protein hat scheinbar ausschließ­lich diese Signal­funk­tion und ist damit das erste ermit­telte Eiweiß dieser Art bei Säugern. Es sichert damit die Qualität der Keimbahn bei Säuge­tieren. Die Forschung zu HORMAD2 erlaubt ein besseres Verständnis der Probleme bei der mensch­li­chen Frucht­bar­keit und der Entste­hung von Chromo­somen-Anoma­lien.

Publi­ka­tion
Meiotic DNA double strand breaks and chromo­some asynapsis in mouse are monitored by distinct HORMAD2-indepen­dent and –depen­dent mecha­nisms
Authors: Lukasz Wojtasz, Jeffrey Cloutier, Marek Baumann, Katrin Daniel, János Varga, Jun Fu, Konstan­tinos Anast­as­siadis, A. Francis Stewart, Attila Reményi, James Turner and Attila Tóth, in: Genes & Develo­p­ment, May 1, 2012; 26 (9)

Kontakt
Techni­sche Univer­sität Dresden
Medizi­ni­sche Fakultät Carl Gustav Carus
Institut für Physio­lo­gi­sche Chemie
Dr. Attila Tóth
Tel.: 0351 458 6467
E‑Mail: attila.toth@mailbox.tu-dresden.de

 

Quelle