Gen-Sequen­zie­rung zeigt Ursachen für Down-Syndrom

Inter­ak­tion mit anderen Genen spielt eine wichtige Rolle

Wissen­schaftler des zum Natio­nalen Forschungsrat CNR gehörenden Istituto di Genetica e Biofi­sica Adriano Buzzati Traverso haben die Zusam­men­hänge bei der Entste­hung des Down-Syndromes aufge­deckt. Ermög­licht wurde dies durch die Anwen­dung eines innova­tiven Verfah­rens zur Gen-Sequen­zie­rung.

Verstehen duch Gen-Tabelle

“Durch unsere Unter­su­chung ist nicht nur mit Sicher­heit bestä­tigt worden, dass eine Genom­mu­ta­tion am Chromosom 21 für die Erbkrank­heit verant­wort­lich ist”, erklärt Projekt­leiter Alfredo Ciccod­icola. Hinzu­ge­kommen ist nämlich die wichtige Erkenntnis, dass dabei die Inter­ak­tion mit anderen Genen eine wichtige Rolle spielt.”

Mithilfe des neuar­tigen, bisher nur wenig verbrei­te­teten “next genera­tion sequen­cing” konnte eine vollstän­dige, aus Millionen von Fragmenten zusam­men­ge­setzte Tabelle der am Down-Syndrom betei­ligten Gene angelegt werden.

Verstehen duch Gen-Tabelle

“Durch unsere Unter­su­chung ist nicht nur mit Sicher­heit bestä­tigt worden, dass eine Genom­mu­ta­tion am Chromosom 21 für die Erbkrank­heit verant­wort­lich ist”, erklärt Projekt­leiter Alfredo Ciccod­icola. Hinzu­ge­kommen ist nämlich die wichtige Erkenntnis, dass dabei die Inter­ak­tion mit anderen Genen eine wichtige Rolle spielt.” Mithilfe des neuar­tigen, bisher nur wenig verbrei­te­teten “next genera­tion sequen­cing” konnte eine vollstän­dige, aus Millionen von Fragmenten zusam­men­ge­setzte Tabelle der am Down-Syndrom betei­ligten Gene angelegt werden.

Diese Tabelle bietet die passende Grund­lage zur Entwick­lung klini­scher Anwen­dungen. Anhand der im Zusam­men­wirken von biomo­le­ku­larem und bioin­for­ma­ti­schem Fachwissen gewon­nenen Erkennt­nisse sei es nunmehr möglich, die Lebens­be­din­gungen der Patienten deutlich zu verbes­sern. Die Gen-Sequen­zie­rung eignet sich auch zur Erfor­schung anderer Patho­lo­gien wie die Alzheimer-Krank­heit und bestimmte Erschei­nungs­formen von Krebs. Durch­ge­führt wurde die Unter­su­chung der CNR-Forscher in enger Zusam­men­ar­beit mit dem Istituto per le Appli­ca­zioni del Calcolo Mauro Picone in Neapel. Einzel­heiten können in der Fachzeit­schrift “PLos ONE” http://www.plosone.org/home.action nachge­lesen werden.

(Ende)